Las enfermedades heredadas de la retina, han sido generalizadas como Leber Congenital Amaurosis, Retinitis pigmentosa, vasculares, metabolicas, relacionadas con la edad. La retinitis pigmentosa es un término antiguo y en nuestros días los especialistas en enfermedades heredades de la retina ya no usan este término. En la actualidad nos referimos a la retinitis pigmentosa dependiendo de la mutación producida, por ejemplo RPE65 ( que viene del término retina pigment epithelium defecto en position 65). Otro tipo de distrofia retiniana es la degeneración macular y la diabetes que pertenece al tipo vacular-metabolica.
En el pasado, el diagnóstico de estas las enferemedades heredadas de la retina no conducía a ningún tratamiento. Sin embargo, apartir de esta década y después de 15 años en experimentación ya podemos mencionar tres tipos de posibles opciones para el futuro:
Cada paciente es un caso diferente y no podemos generalizar. Nuestro excelente equipo internacional de médicos y especialistas en la salud están encargados de hacer una valoración de cada caso.
Recientemente extendemos nuestro campo a la degeneracion macular y la retinopatia del diabetico.Estas enfermedades están relacionadas y expresadas en la familia generalmente de diferentes formas.
El Registro del paciente y de la familia simplifica en tiempo y en trabajo la valoración genética de los especialistas. Un Registro es una base anónima de datos en la cual los especialistas ordenan y ligan los genes posibles de una familia, para un futuro tratamiento.
Este presente Registro se lleva acabo en México gracias a la ayuda del Desarrollo Integral de la Familia como organismo gubernamental y otros varios hospitales.